L’Atassia Telangiectasia (A-T) è una malattia genetica rara che interessa molti organi e sistemi corporei e viene ereditata da due genitori portatori sani. (eredità autosomica recessiva).
Cos’è e come si manifesta l’Atassia Telangiectasia?
L’Atassia Telangiectasia o Sindrome di Louis-Bar, descritta prima da Sylaba e Henner nel 1926 e successivamente da Luis-Bar nel 1941, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.
È causata da mutazioni del gene ATM.
L’AT è caratterizzata da atassia cerebellare (progressiva perdita di coordinazione dei movimenti) e teleangectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni) oculo-cutanee – segni caratteristici da cui prende il nome. Inoltre sono presenti radiosensibilità e immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario, sia negli affetti che nei loro familiari.
