La nostra storia

ASSOCIAZIONE A-T DE MARINI: GLI INIZI

 

 

Correvano gli anni ’80, Alfredo De Marini stava lottando per salvare suo figlio Davide. Lo aveva portato da tutti i medici in Italia e non solo, aveva smosso mari e monti ma purtroppo la malattia incombeva. Negli stessi anni sempre a Fano un altro ragazzo, Francesco, di pochi anni più piccolo di Davide. Nuova famiglia, stessa tragedia. Nel 1989, dopo la morte di Davide, Alfredo decise che avrebbe dedicato tutta la sua vita nella lotta per l’Atassia Telangiectasia (A-T) con la speranza di poter aiutare gli altri bambini. Fu così che, nel 1994, una cordata composta da ventidue soci fondatori, fanesi e non, si recarono a Roma per fondare l’Associazione Atassia Telangiectasia “Davide De Marini”. Associazione Nazionale A-T Davide De Marini, perché essendo la prima in Italia le venne conferito il titolo di “nazionale”. Di fronte all’iniziale disconoscimento della malattia da parte degli enti competenti, Alfredo decide di intraprendere una campagna di raccolta firme affinché l’A-T venisse riconosciuta come Malattia Rara e Invalidante. Ed è così che insieme alle persone che a lui si erano affiancate nella lotta, in tutta Italia furono raccolte oltre 17.000 firme che furono poi catalogate e presentate al Ministero della Sanità. Successivamente, L’Atassia Teleangectasia venne inserita nel Registro della Malattie Rare. Lo stesso anno venne identificato il gene responsabile della malattia: il gene ATM, il gene M-utato nella A-T grazie ad un lavoro di squadra durato anni al quale partecipò anche una genetista di Roma, Luciana che compariva tra i soci fondatori della nostra associazione.

Durante quegli anni Alfredo era venuto in contatto con una nuova famiglia di Torino, Mimma e Rossano e della loro Valentina, ed insieme intrapresero numerose ed importanti battaglie. Da allora diverse furono le associazioni che nel corso degli anni vennero fondate a livello territoriale per proseguire e portare la lotta contro l’A-T nei paesi e tra la gente. Nel 2000 “Gli Amici di Valentina” a Torino, nel 2004 “Noi per Lorenzo” a Verona ed infine nel 2007 un “Vero Sorriso” sempre a Torino. Tante sono state le opere condotte dalle varie organizzazioni che oggi, insieme, hanno dato vita, o meglio si sono reincarnate, nella “nuova” Associazione Nazionale A-T. Dopo diverse trattative incominciate nel 2016, nel 2017, infatti, l’associazione “De Marini” è rinata ad Associazione Nazionale A-T (ANAT) grazie all’innesto di nuove forze tramite l’inserimento nel consiglio direttivo di ben undici famiglie sparse sul territorio nazionale. Ora la lotta all’A-T è di nuovo nazionale.

 

GLI AMICI DI VALENTINA: VENT’ANNI DI ATTIVITÀ

 

 

La collaborazione con Alfredo De Marini risale già al 1995 con la raccolta firme. Dopodiché Il nostro lavoro è stato estremamente importante per dare alle famiglie la possibilità di accedere a tutte le opportunità previste dalla legge 104: esenzioni, invalidità e quant’altro, per affrontare la malattia nel migliore modo possibile. L’inizio è stato pieno di speranze ed entusiasmo, eravamo convinti delle molteplici iniziative, insieme ad amici e altre famiglie. DOVEVAMO provare a costruire un modo per curare i nostri figli, non c’era nulla che si conoscesse in grado di aiutare i ragazzi. Dal momento della nascita dell’Associazione “Gli Amici di Valentina” sono state molte le manifestazioni, spettacoli e incontri famiglie e ricercatori, sono state costruite relazioni tra associazioni nazionali ed internazionali.

Dal 2002 ad oggi, l’Associazione ha attivamente supportato l’attività sia di diagnostica che di ricerca del laboratorio di Genetica Medica del prof Alfredo Brusco dell’Università di Torino. In questi 15 anni di diagnostica il laboratorio del prof Brusco ha valutato più di 100 casi con sospetta A-T, eseguito diagnosi differenziale per Aprassia Oculomotoria di tipo 1 e di Tipo 2, eseguito analisi molecolari sui portatori in epoca pre-concezionale. All’interno della diagnostica sono state di particolare rilevanza le diagnosi prenatali eseguite dal 2005 su 10 famiglie aventi figli affetti. Altri progetti di ricerca finanziati presso le Università di Napoli e di Roma grazie alla collaborazione con i Prof. Claudio Pignata e Luciana Chessa, rispettivamente.

Sempre nell’anno 2002 il memorabile incontro delle famiglie a Lignano Sabbiadoro in collaborazione con l’A-T Davide De Marini, dove per la prima volta è stata organizzata una gita di 5 giorni con le famiglie dove era possibile esprimere i tanti dubbi e perplessità e per la prima volta si è parlato di stress ossidativo e dell’utilizzo di vitamina E e acido folico, anche per stare insieme sorridendo e divertendosi, e quindi “Tutti Insieme a Trieste”  per godere di una bellissima gita. Anno 2004 in Lussemburgo insieme all’APRAT francese, dove abbiamo incontrato le famiglie europee e stretto contatti con alcune di loro. Anno 2008 a Torino, con l’Associazione francese e l’A-T Society Inglese e relativi ricercatori e molti altri, per creare un gruppo coeso e forte in grado di capire le molte implicazioni della malattia.

Tra le tante manifestazioni ricche di emozioni, una è stata piena di significati, che ci permesso di espandere molto la conoscenza della malattia. La collaborazione con la DUCATI, la passione di Valentina per le moto, ci ha portati a conoscere molte persone meravigliose e il Dr. Minoli è stato tra questi. Siamo stati invitati al Mugello, abbiamo conosciuto Capirossi, il loro pilota, persona dolcissima e collaborativa, Valentino Rossi accerchiato dai fans ma, che ha trovato il tempo anche per lei. Sono state stampate le nostre magliette con il logo Ducati, che hanno fatto un lungo giro intorno al mondo e sono indossate da moltissime persone. Un progetto molto importante è stato DISABILI e SPORT portato avanti, convinti della fondamentale importanza dell’inserimento delle persone disabili nell’ambiente sportivo (ancora non si parlava di para olimpiadi). Altro passaggio importante è stato il Progetto “ Globulo Rosso” cioè la possibilità di infondere il desametasone tramite globuli rossi grazie alla collaborazione con Erydel, che ha segnato un grande passo avanti nella cura dell’A-T e che oggi è in fase tre. Nel corso del 2017 è stata avviata una collaborazione con l’Istituto IFOM per lo svolgimento del Workshop Internazionale a Milano, contribuendo con un finanziamento per lo svolgimento del convegno. Come previsto dallo Statuto, nel corso della nostra attività abbiamo sostenuto economicamente alcune Famiglie in difficoltà economiche.

Siamo grati alla vita che ci ha regalato Valentina – racconta Domenica Romeo, per tutti Mimma- è stata una persona che la illuminato la nostra vita, vivendo la sua. Tutti i ragazzi affetti da Atassia Teleangiectasia , hanno la grande capacità di attivare il meglio nelle persone che conoscono e che insieme, vogliono costruire un futuro migliore.

 

NOI PER LORENZO: IL TRAIT-D’UNION

 

 

L’associazione Noi per Lorenzo nasce nel.2004. Dopo aver scoperto che il proprio figlio è affetto da Atassia-teleangectasia, presi un po’ dallo sconforto Daniele e Silvia si confidano con degli amici che sono anche i genitori dei compagni di classe di Lorenzo, i quali per non farli sentire soli decidono di organizzare una partita di pallone tra genitori figli e viene invitata anche la squadra vincitrice dello storico scudetto Hellas Verona. In quel momento non si fa caso ai fondi raccolti (era una cifra esigua), piuttosto alla presenza di persone che ci sostenevano e incoraggiavano nell’inizio di questo duro cammino. Daniele e Silvia in quella occasione intravedono una speranza e decidono di fare tutto ciò che è nelle loro possibilità per sensibilizzare l’opinione pubblica del territorio affinché si riesca a rendere nota questa malattia così rara e si arrivi ad influenzare le aziende farmaceutiche e i centri di ricerca per non lasciare solo questi ragazzi e le loro famiglie.

Di li hanno avuto inizio manifestazioni e interventi in trasmissioni che hanno dato visibilità in città e provincia, soprattutto grazie a persone , giornalisti e amici che sii sono adoperati per sostenere questa causa. Negli anni a venire sono stati raccolti fondi che hanno permesso di sostenere economicamente alcuni dei medici che già da molto tempo studiavano questa sindrome , quali la dottoressa Luciana Chessa del Sant’Andrea di Roma ed il dottor Pignata di Napoli. Sono stati sponsorizzati dei workshop tra medici e ricercatori e le famiglie dei pazienti A-T per dare la possibilità sia agli uni che agli altri di creare un circuito di informazioni utili a tutti per la ricerca e a sostegno delle quotidiane difficoltà delle famiglie A-T. Molto rilievo ha avuto l’ultimo progetto di Noi per Lorenzo che con i fondi raccolti è riuscito a sostenere la ricerca svolta dal centro IFOM di Milano nella persona del dottor Vincenzo Costanzo.

Arrivati ad oggi, è con molta soddisfazione che si vede realizzare, grazie al coinvolgimento di famiglie e medici, un altro dei progetti di Noi per Lorenzo: l’Associazione Nazionale A-T.

“Con la fine del 2015 termina anche la storia di questa associazione. Sono stati 11 anni di lavoro e di impegno che ci hanno fatto conoscere tante persone, tanti amici. Abbiamo realizzato tante cose, sostenuto molti progetti scientifici, collaborato con i ricercatori, aiutato famiglie, condiviso l’impegno di solidarietà con altre associazioni italiane. Abbiamo dato consigli, ricevuto rispetto e tanto affetto, tanto!!! Nessuna tristezza o rammarico segna il nostro lavoro. Abbiamo fatto davvero molto e chi si è dato da fare per noi, alla creazione di Noi per Lorenzo, chi l’ha aiutata a diventare ciò che è, merita la gratitudine di tutti coloro che ne hanno beneficiato. Siamo certi che il lavoro svolto nella solidarietà, nonostante le mille difficoltà, sia il mezzo migliore per gratificare lo spirito quindi, incoraggiati dall’esperienza maturata in questi anni, collaboreremo ai lavori per l’apertura di una nuova associazione nazionale dedita all’ATASSIA TELEANGECTASIA, che rappresenti tutte le famiglie del territorio italiano e che sia punto di riferimento per medici e ricercatori internazionali. Il Nostro grazie va a tutti coloro che hanno fatto parte della squadra, ai soci, ai collaboratori, ai benefattori, ai volontari, ai medici e soprattutto il nostro grazie va ai nostri malati AT! Il nostro impegno per questa causa è stato grande solo grazie alla serenità, alla gioia di vivere che sempre dimostrano i nostri ragazzi, che sono i primi ad insegnarci a non mollare mai! E’ grazie alla loro tenacia se abbiamo lottato tanto ed è grazie al loro sorriso se lo abbiamo fatto con dignità e determinazione. Ci congediamo quindi da tutti voi, ricordando che la ricerca su AT non finisce qua, anzi! Il nostro impegno per questa causa continuerà intanto nell’associazione GLI AMICI DI VALENTINA ONLUS, amici speciali coi quali ci si sta già confrontando per costituirci realtà nazionale. Speranzosi di ritrovarci sostenuti da tutti voi e da molti altri ancora quando saremo promossi nella Nazionale At,ora Vi circondi il nostro abbraccio virtuale e la nostra più sentita riconoscenza – così raccontava il presidente Daniele Dai Prè alla fine del 2015-.”