Il gene responsabile della malattia, ATM (Ataxia Telangiectasia-Mutated), appartiene ad una famiglia di geni ben conservati nella scala evolutiva e che regolano molti processi cellulari importanti, soprattutto a livello neurologico ed immunologico.
Come avviene la diagnosi dell’Atassia-Telangiectasia?
La diagnosi è problematica: viene effettuata in base all’osservazione clinica e all’esito di alcuni esami di laboratorio (tra cui la misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina, aumentati nel 95% delle persone affette), mentre la conferma si ha dall’analisi molecolare (analisi del DNA).
La scoperta del gene ATM, le cui mutazioni causano la malattia, ha aperto la strada ad una più accurata diagnosi di laboratorio. Il fenotipo AT classico è causato da mutazioni in entrambi gli alleli del gene (uno ereditato dal padre e uno dalla madre) che troncano o destabilizzano la proteina ATM. Con l’ausilio dei test molecolari, il fenotipo clinico AT può essere facilmente distinto da quello di altre atassie cerebellari ad eredità recessiva (come l’Atassia di Friedreich, l’Ataxia Telangiectasia-Like Disorder, le aprassie oculomotorie di tipo 1 e 2, e la sindrome Nijmegen Breakage).
Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.
Centri di riferimento per la diagnosi:
Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico Tor Vergata, Viale Oxford, 81 00133 Roma
Referenti: Prof. Giuseppe Novelli, Prof.ssa Luciana Chessa, Dott.ssa Maria Rosaria D’Apice e-mail: d.apice@med.uniroma2.it Tel: +39 0672596072
Dipartimento di Genetica, Università degli Studi di Torino – Sezione di Genetica Biologia e Biochimica, Via Santena, 19 10126 Torino
Referenti: Prof. Alfredo Brusco e-mail: alfredo.brusco@unito.it Tel: +39 0116336771
