L’Atassia Telangiectasia è presente in tutte le popolazioni e la sua incidenza varia da 1 su 40.000 a 1 su 1.000.000 nati vivi. La frequenza dei portatori sani può raggiungere il 3% della popolazione generale.
La malattia è presente in tutte le popolazioni e la sua frequenza varia da un paese all’altro, a causa del differente tasso di consanguineità e della capacità clinica di differenziarla da malattie similari. L’incidenza nella popolazione USA è stata stimata a 1 ogni 40.000 nati vivi. La frequenza stimata dei portatori sani è di 0.5–2.0% nella popolazione generale.
Uno studio epidemiologico condotto su 72 famiglie AT italiane afferenti al Registro Italiano per l’Atassia Telangiectasia (RIAT) ha estrapolato, sulla base del coefficiente di consanguineità, una frequenza teorica della malattia di 1 affetto su circa 700 nati vivi ed una frequenza di portatori sani dall’1.69 al 3.43% della popolazione.
La sopravvivenza media dei pazienti AT è stimata attorno ai 19 – 25 anni, con una ampia variabilità e indipendente dalla gravità delle manifestazioni neurologiche. La morte solitamente sopravviene per infezioni broncopolmonari ricorrenti associate ad uno stato di cachessia o, nel 10-15% dei casi, per tumore. Negli ultimi venti anni l’aspettativa di vita dei soggetti AT è però notevolmente aumentata grazie al miglioramento generale delle condizioni di vita e delle terapie, tanto che oggi molti pazienti raggiungono i 25 anni ed alcuni sopravvivono fino a 40 e 50 anni. Nella letteratura sono riportati rari casi di pazienti con una forma molto attenuata della malattia che hanno avuto una vita pressoché normale, arrivando ad avere figli. Nei pazienti più longevi l’insufficienza respiratoria è la causa maggiore di morbilità e mortalità.
