L’AT è caratterizzata da atassia cerebellare, telangiectasie oculocutanee, immunodeficienza, radiosensibilità e predisposizione ai tumori sia negli affetti che nei loro familiari.
Difficoltà nel controllo del movimento che si evidenzia già nei primi anni di vita e peggiora in età scolare fino alla pre-pubertà. I pazienti possono mostrare problemi di mantenimento della stazione eretta o della seduta e tendenza ad oscillare. Intorno alla seconda decade di vita la maggior parte dei bambini A-T sono costretti all’uso della sedia a rotelle per percorrere lunghe distanze.
Include la scrittura, la colorazione e l'uso di utensili per mangiare. I movimenti involontari possono iniziare a qualsiasi età e possono peggiorare nel tempo. Questi movimenti incontrollati possono presentarsi in varie forme, tra cui piccoli movimenti a scatti delle mani e dei piedi (chorea), movimenti circolari più lenti del corpo superiore (atetosi), adozione di posture rigide e distorte (distonia), occasionali scossoni incontrollati (mioclonico) e vari movimenti ritmici e non ritmici com e tentativi di coordinazione (tremori).
Difficoltà nella coordinazione della testa e i movimenti degli occhi per spostare lo sguardo da un punto ad un altro, come per esempio nella lettura.
Piccole dilatazioni dei capillari della cute, in particolare nella sclcra degli occhi e sulle guance.
Si manifestano in circa i due terzi dei pazienti AT. Molti pazienti presentano infezioni ricorrenti dei tratti respiratori superiori ed inferiori.
Si sviluppa in più del 25% dei pazienti AT. I problemi polmonari possono presentarsi come : l. Infezioni sinopolmonari ricorrenti o croniche. 2. Malattie polmonari, tipicamente bronchiectasia, causata da colpi di tosse non efficaci, disfunzione della ingestione, immunodeficienze e diminuita clearance polmonare 3. Meno comunemente malattia polmonare interstiziale.
Aumentato rischio (circa il 25%) di tumori, in particolare linfomi e leucemie. Il trattamento dovrebbe evitare l’utilizzo di radioterapici e chemioterapici che sono particolarmente tossici per i soggetti AT.
Sviluppo puberale ritardato o incompleto e in alcuni casi menopausa precoce.
Comune, soprattutto nella seconda decade di vita, a causa di peggioramenti neurologici che interferiscono con la coordinazione della bocca e della faringe che possono rendere la masticazione difficoltosa e prolungare eccessivamente i tempi dei pasti.
Linguaggio lento e sbiascicato con produzioni di suoni distorti.
