L’eterogeneità delle manifestazioni cliniche rende necessario un approccio multidisciplinare per gestire i vari sintomi.
La complessità delle diverse malattie accomunate dalla stessa alterazione genica e l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche rende al momento difficile fornire raccomandazioni terapeutiche uguali per tutti i pazienti ma prevede un approccio multidisciplinare per gestire i vari sintomi.
I soggetti AT possono presentare una aumentata suscettibilità alle infezioni dovuta in parte al difetto immunitario ma anche a problemi di tipo “meccanico” (polmoniti ab ingestis da mancata coordinazione nella deglutizione; diminuzione della espansione della gabbia toracica e difficoltà nella mobilizzazione a causa dei problemi neurologici).
Difficoltà nel controllo del movimento che si evidenzia già nei primi anni di vita e peggiora in età scolare fino alla pre-pubertà. I pazienti possono mostrare problemi di mantenimento della stazione eretta o della seduta e tendenza ad oscillare. Intorno alla seconda decade di vita la maggior parte dei bambini A-T sono costretti all’uso della sedia a rotelle per percorrere lunghe distanze.
Per i pazienti con AT che presentano un difetto immunologico modesto non vi sono controindicazioni alla somministrazione dei vaccini inseriti nel calendario vaccinale in uso in Italia.
La somministrazione di vaccini vivi attenuati può essere eseguita se la risposta proliferativa a mitogeni è nella norma mentre la somministrazione con vaccini costituiti da proteine purificate e polisaccaridi (tetano, difterite, pertosse, epatite, Haemophilus influenzae, antinfluenzale, antipneumococco) sono raccomandate in tutti i soggetti.
L’AT è una malattia neurodegenerativa a lenta progressione che nell’arco di alcuni anni determina la perdita di importanti funzioni neuromotorie. Il ridursi dell’autonomia motoria ed infine la perdita della deambulazione autonoma segnano un’accelerazione della progressione della malattia, sia per quanto riguarda le residue capacità neurologiche che le condizioni generali del paziente. Come per tutte le affezioni degenerative, in assenza di un trattamento risolutivo, l’obiettivo della terapia riabilitativa e farmacologica è quello di procrastinare al massimo la perdita delle capacità neuromotorie basilari e ove possibile di creare le condizioni perché il paziente possa recuperare la funzionalità o trovare compensi che ne migliorino l’adattamento e l’autonomia.
Per il bambino AT è necessario valutare precocemente un percorso riabilitativo dedicato che colga e contrasti i momenti critici nell’evoluzione della malattia. Alcune fasi critiche segnano l’evoluzione della malattia e costituiscono momenti intorno ai quali costruire un intervento riabilitativo e fisioterapico specifico a seconda della età di vita e dello stadio della malattia. Molti pazienti AT presentano infine sintomi neurologici come tremori e discinesie che possono trarre giovamento da un trattamento farmacologico specifico. Nei casi con problemi respiratori. è importante valutare un programma individualizzato di fisiokinesiterapia respiratoria.
Nei pazienti AT si riscontra un aumentato rischio (circa il 25%) di tumori, in particolare linfomi e leucemie. Il trattamento, ove possibile dovrebbe evitare l’utilizzo di radioterapici e chemioterapici tossici per i soggetti AT, vista l’ipersensibilità delle cellule a causa della mancanza della proteina ATM.
In caso di neoplasie, i pazienti debbono essere trattati con protocolli chemioterapici attenuati. L’utilizzo diagnostico delle radiazioni ionizzanti (radiografie standard, TAC, scintigrafie) andrebbe limitato alle condizioni di assoluta indispensabilità e ove possibile si deve sostituire la radiodiagnostica con indagini ultrasonografiche o di risonanza magnetica. Leucemia e linfomi possono essere trattati con chemioterapici efficaci ma che possono essere usati nei soggetti con AT. Tuttavia, la radiosensibilita dei pazienti AT controindica assolutamente la terapia con radiazioni ionizzanti e con farmaci radiomimetici.
