ANAT RESEARCH GRANT
A partire dal 2019 ANAT finanzia progetti di ricerca sulla Atassia Telangiectasia, tramite il bando annuale ANAT Research Grant. Grazie all’aiuto dei nostri sostenitori, ad oggi sono 14 i progetti di ricerca finanziati per ben 210.000€ investiti.
Di seguito troverete i dettagli dei progetti vincitori.
ANAT RESEARCH GRANT 2024
“Studio dell’efficienza del trans-splicing proteico nella correzione del difetto genico dell’atassia telangiectasia”
Dr. Giuliana Giardino, Università degli Studi di Napoli “Federico II”, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
Area di intervento: Sviluppo di nuovi trattametni ed interenti terapeutici
Obiettivi del Progetto: L’Atassia-Teleangectasia (A-T) è una malattia recessiva rara causata da mutazioni nel gene ATM, che codifica per una chinasi coinvolta nel controllo del ciclo cellulare e nel riparo dei danni al doppio filamento del DNA. Sebbene l’A-T sia una malattia multisistemica, il difetto colpisce prevalentemente il sistema nervoso ed il sistema immunitario e, ad oggi, rimane una patologia incurabile. La terapia genica potrebbe essere una strategia efficiente nel trattamento dell’A-T, ma le grandi dimensioni della sequenza codificante del gene ATM non ne permettono un impacchettamento efficiente in vettori lentivirali (LVs), comunemente usati per ottenere un’espressione stabile del transgene in cellule attivamente in divisione. Obiettivo del progetto proposto è verificare la capacità del trans-splicing proteico di garantire l’espressione dell’intera proteina ATM a seguito dell’infezione di cellule bersaglio con due LVs, ciascuno esprimente una porzione più corta di ATM fusa ad una split-inteina.
“Studio sulla possibile origine neuro-steroidogenica dei difetti mielinici nell’A-T“
Prof. Flavia Antonucci, Università degli Studi di Milano
Area di intervento: eziologia, comprensione dei meccanismi patologici nell’A-T
Obiettivi del Progetto: I bambini con A-T sono caratterizzati da un’atassia cerebellare progressiva e atrofia di diversi tratti mielinizzati. Coerentemente, le cellule che producono e mantengono la guaina mielinica, gli oligodendrociti (OL) sono presenti in minor numero oltre che in forma meno matura in cellule umane coltivate da pazienti A-T. Poiché gli steroidi neuroattivi (NSt) sono potenti promotori della produzione e del differenziamento degli OL, qui esploreremo il possibile contributo degli NSt nell’eziologia dell’A-T. Testeremo l’ipotesi che livelli alterati di NSts nel cervelletto di modelli A-T già disponibili in laboratorio, siano responsabili dell’alterata produzione/differenziamento degli OL e di conseguenza della demielinizzazione. Infine, studi recenti hanno dimostrato che le NSts hanno una significativa efficacia terapeutica in modelli animali per le malattie del cervello, quindi i dati che raccoglieremo potrebbero aprire una nuova strada per un nuovo approccio nell’A-T.
