ANAT RESEARCH GRANT 2019
Progetto “Terapia genica nella-A-T”
Dr. Manuela Pellegrini, IBCN-CNR, Monterotondo, RM
L’Atassia Telangiectasia (A-T) è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ATM. Lo scopo del progetto è di inserire una versione corretta del gene ATM mediante strategia lentivirale in cellule umane di pazienti A-T e in cellule progenitrici ematopoietiche di modelli murini che mancano della proteina. Recuperando l’attività di ATM si prevede la reversione dei fenotipi ematopoietici della malattia, aprendo la rotta per una terapia genica nei pazienti A-T.
Progetto “Metabolismo della glutammina nelle cellule A-T”
Dr. Michele Menotta, Dip. Scienze Biomolecolari, Università degli Studi di Urbino
Recenti studi hanno ipotizzato un possibile ruolo della glutammina nella fisiopatologia della malattia ed un eventuale effetto del desametasone a livello metabolico. Il presente progetto si propone di indagare il ruolo del metabolismo della glutammina nelle cellule AT, a livello basale e in risposta al farmaco. I risultati permetteranno di proporre una terapia a base di desametasone per curare i sintomi neurologici e metabolici.
